Comme si les choses n’étaient pas assez compliquées, la plupart de ces gènes existent sous plusieurs formes et permettent, mine de rien, d’assurer la diversité biologique et les capacités d’adaptation évolutive de l’espèce. Autant dire qu’entre une diversité des formes « normale » et une diversité « anormale », la frontière est souvent mince. C’est pourtant là que pourra se trouver l’origine ou l’un des facteurs déclencheurs d’une pathologie.
Résumé des épisodes précédents : la survenue de toutes les maladies est susceptible d’être plus ou moins directement liée à un ou plusieurs gènes mais il n’y a que très peu de maladies dont le cours est placé sous contrôle génétique strict.
Généralement, c’est l’interaction entre plusieurs gènes, l’intervention de facteurs environnementaux et l’histoire biologique propre à chaque individu qui vont être déterminantes. La connaissance du code génétique ne suffit donc pas et la séquence d’un gène ne décrit pas davantage son fonctionnement. Pas trop déçus ?
Prévenir, mais de quoi ?
Quelle peut être la valeur prédictive d’un gène lorsqu’on prend en compte la multiplicité des origines ou des facteurs déclencheurs de la maladie ? En réalité, pas bien forte et de toute façon limitée à un certain nombre de situations où la prédiction jouera effectivement un rôle majeur (maladies héréditaires, anomalies génétiques…).
Même à l’intérieur d’une même famille, l’expression et les conséquences d’une maladie causée par la présence d’un gène muté peuvent être radicalement différentes. Développer un cancer du sein à 30 ans ou à 75 ans, ce n’est pas tout à fait pareil ! En revanche, renforcer la surveillance, encourager au dépistage constituent les pistes les plus sures... Après tout, cela ne relève-t-il pas de la prévention la plus classique ?
Aujourd’hui, la situation est pour le moins paradoxale car une partie de la science semble avoir pris une longueur d’avance sur les scientifiques. Ainsi, les tests génétiques à visée prédictive ne débouchent-t-ils quasiment jamais sur une préconisation à visée thérapeutique.
A quoi bon prédire un risque si l’on n’a aucun moyen de l’éviter ? Le vieil adage qui nous rappelle que « la peur n’évite pas le danger » est donc plus que jamais d’actualité.