Soutenu par les pouvoirs publics et l’Association Française contre les Myopathies, Maladies Rares Info Service répond par téléphone et courrier électronique aux questions des personnes touchées par une des sept mille maladies rares aujourd’hui recensées.

Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000. Pour la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie mais il y a plus de 3 millions de personnes atteintes d’une maladie rare. Dans 80% des cas, elle est d’origine génétique.